Американские ученые начали секвенировать геномы 100 тысяч младенцев
Genomics England должна проверить, может ли секвенирование геномов младенцев при рождении помочь ускорить диагностику около 200 редких генетических заболеваний и обеспечить более быстрый доступ к лечению.
В ходе исследования, в ходе которого в течение следующих двух лет будут секвенированы геномы 100 000 младенцев, будет изучена экономическая эффективность подхода, а также готовность новых родителей принять его, из отчет The Guardian.
Хотя исследователи будут искать в геномах младенцев только генетические состояния, которые проявляются в раннем детстве и для которых уже существует эффективное лечение, их последовательности будут храниться в файлах. Это может открыть дверь для дальнейших тестов, которые могут выявить неизлечимые заболевания у взрослых или другие генетически детерминированные черты в будущем.
Исследование направлено на то, чтобы набрать 100 000 новорожденных детей для добровольного секвенирования всего генома в течение следующих двух лет, чтобы оценить осуществимость и эффективность технологии, в том числе может ли она сэкономить деньги NHS за счет предотвращения серьезных заболеваний.
Также будет изучено, как исследователи могут получить доступ к анонимной версии этой базы данных для изучения людей по мере их взросления, и может ли геном человека использоваться на протяжении всей его жизни для информирования будущих решений в области здравоохранения.
Например, если у кого-то в пожилом возрасте развивается рак, у него может быть возможность использовать сохраненную генетическую информацию для диагностики и лечения.
Доктор Ричард Скотт, главный медицинский директор Genomics England, сказал: «В настоящее время среднее время постановки диагноза редкого заболевания составляет около пяти лет. Это может быть чрезвычайным испытанием для семей, а также оказывает давление на систему здравоохранения.
Вопрос, на который отвечает эта программа, звучит так: «Есть ли способ, которым мы можем опередить это?»
«Суть здесь в том, что мы применяем осторожный подход и вырабатываем совместное представление на национальном уровне о том, какой подход является правильным., и каковы правильные гарантии», — добавил он.
Полное исследование вы можете посмотреть здесь pdf.
Фото: The Guardian