Американские ученые начали секвенировать геномы 100 тысяч младенцев

Американские ученые начали секвенировать геномы 100 тысяч младенцев

Genomics England должна проверить, может ли секвенирование геномов младенцев при рождении помочь ускорить диагностику около 200 редких генетических заболеваний и обеспечить более быстрый доступ к лечению.

В ходе исследования, в ходе которого в течение следующих двух лет будут секвенированы геномы 100 000 младенцев, будет изучена экономическая эффективность подхода, а также готовность новых родителей принять его, из отчет The Guardian.

Хотя исследователи будут искать в геномах младенцев только генетические состояния, которые проявляются в раннем детстве и для которых уже существует эффективное лечение, их последовательности будут храниться в файлах. Это может открыть дверь для дальнейших тестов, которые могут выявить неизлечимые заболевания у взрослых или другие генетически детерминированные черты в будущем.

Исследование направлено на то, чтобы набрать 100 000 новорожденных детей для добровольного секвенирования всего генома в течение следующих двух лет, чтобы оценить осуществимость и эффективность технологии, в том числе может ли она сэкономить деньги NHS за счет предотвращения серьезных заболеваний.

Также будет изучено, как исследователи могут получить доступ к анонимной версии этой базы данных для изучения людей по мере их взросления, и может ли геном человека использоваться на протяжении всей его жизни для информирования будущих решений в области здравоохранения.

Например, если у кого-то в пожилом возрасте развивается рак, у него может быть возможность использовать сохраненную генетическую информацию для диагностики и лечения.

Доктор Ричард Скотт, главный медицинский директор Genomics England, сказал: «В настоящее время среднее время постановки диагноза редкого заболевания составляет около пяти лет. Это может быть чрезвычайным испытанием для семей, а также оказывает давление на систему здравоохранения.

Вопрос, на который отвечает эта программа, звучит так: «Есть ли способ, которым мы можем опередить это?»

«Суть здесь в том, что мы применяем осторожный подход и вырабатываем совместное представление на национальном уровне о том, какой подход является правильным., и каковы правильные гарантии», — добавил он.

Полное исследование вы можете посмотреть здесь pdf.

Фото: The Guardian